一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病,主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍,如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛,甚至肌肉分解坏死,临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害,当合并有神经肌肉同时受累时,SFEMG测定有助于识别肌病的存在,最后确诊需要病理学检查,具体的分型需要生化和基因检测。
代谢性疾病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致,共同特点是运动不耐受,但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。
2017-04-09
2016-09-28
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