肿瘤标志物是诊断癌变的一种方法，由于敏感性和特异性均有限，对肿瘤早期阶段(Ⅰ，Ⅱ期)的阳性率低，至今尚未发现“金标准”的肿瘤标志物。有些肿瘤细胞可产生多种标志物，单一的肿瘤标志物难以准确反映肿瘤的复杂性。因此，采用联合检测将是提高肿瘤标志物诊断价值的有效方法。
目前临床常用的肿瘤标志物检测：
甲胎蛋白（AFP）
AFP 是胚胎期肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白，在正常成人血循环中含量极微＜20μg/L。AFP 是诊断原发性肝癌的最佳标志物，诊断阳性率为 60%～70%。血清 AFP＞400μg/L 持续 4 周，或 200～400μg/L 持续 8 周者，结合影像检查，可作出原发性肝癌的诊断。
急慢性肝炎，肝硬化患者血清中 AFP 浓度可有不同程度升高，其水平常＜300ug/L。生殖胚胎性肿瘤（睾丸癌，畸胎瘤）可见 AFP 含量升高。
癌胚抗原（CEA）
癌胚抗原是从胎儿及结肠癌组织中发现的一种糖蛋白胚胎抗原，属于广谱性肿瘤标志物。血清CEA正常参考值＜5μg/L。CEA在恶性肿瘤中的阳性率依次为结肠癌（70%）、胃癌（60％）、胰腺癌（55％）、肺癌（50％）、乳腺癌（40％）、卵巢癌（30％）、子宫癌（30%）。
部分良性疾病直肠息肉，结肠炎，肝硬化，肺病疾病也有不同程度的 CEA 水平升高，但升高程度和阳性率较低。CEA 属于粘附分子，是多种肿瘤转移复发的重要标志。
癌抗原125
CA125 存在于上皮卵巢癌组织和病人血清中，是研究最多的卵巢癌标记物，在早期筛查、诊断、治疗及预后的应用研究均有重要意义。CA125 对卵巢上皮癌的敏感性可达约70%。
其他非卵巢恶性肿瘤（宫颈癌、宫体癌、子宫内膜癌、胰腺癌、肺癌、胃癌、结/直肠癌、乳腺癌）也有一定的阳性率。良性妇科病（盆腔炎、卵巢囊肿等）和早期妊娠可出现不同程度的血清 CA125 含量升高。
癌抗原15-3
CA15-3 可作为乳腺癌辅助诊断，术后随访和转移复发的指标。对早期乳腺癌的敏感性较低（60%），晚期的敏感性为80%，转移性乳腺癌的阳性率较高（80%）。其他恶性肿瘤也有一定的阳性率，如：肺癌、结肠癌、胰腺癌、卵巢癌、子宫颈癌、原发性肝癌等。
糖类抗原19-9
CA19-9 是一种与胃肠道癌相关的糖类抗原，通常分布于正常胎儿胰腺、胆囊、肝、肠及正常成年人胰腺、胆管上皮等处。检测患者血清 CA19-9 可作为胰腺癌、胆囊癌等恶性肿瘤的辅助诊断指标，对监测病情变化和复发有很大意义。
胃癌、结/直肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、肺癌等患者的血清 CA19-9 水平也有不同程度的升高。某些消化道炎症 CA19-9 也有不同程度的升高，如：急性胰腺炎、胆囊炎、胆汁淤积性胆管炎、肝炎、肝硬化等。
癌抗原50
CA50 是胰腺和结、直肠癌的标志物，是最常用的糖类抗原肿瘤标志物，因其广泛存在胰腺、胆囊、肝、胃、结直肠、膀胱、子宫，它的肿瘤识别谱比 CA19-9广，因此它又是一种普遍的肿瘤标志相关抗原，而不是特指某个器官的肿瘤标志物。
CA50 在多种恶性肿瘤中可检出不同的阳性率，对胰腺癌和胆囊癌的阳性检出率居首位，占94.4%；其它依次为肝癌（88%）、卵巢与子宫癌 (88%) 和恶性胸水（80%）等。可用于胰腺癌、胆囊癌等肿瘤的早期诊断，对肝癌、胃癌、结直肠癌及卵巢肿瘤诊断亦有较高价值。
糖类抗原242
CA242 是与胰腺癌、胃癌、大肠癌相关的糖脂类抗原。血清 CA242 用于胰腺癌，大肠癌的辅助诊断，有较好的敏感性（80%）和特异性（90%）。肺癌，肝癌，卵巢癌患者的血清 CA242 含量可见升高。
胃癌相关抗原（CA72-4）
CA72-4 是目前诊断胃癌的最佳肿瘤标志物之一，对胃癌具有较高的特异性，其敏感性可达 28-80%，若与 CA19-9 及 CEA 联合检测可以监测 70％ 以上的胃癌。CA72-4 水平与胃癌的分期有明显的相关性，一般在胃癌的 Ⅲ-Ⅳ 期增高，对伴有转移的胃癌病人，CA72-4 的阳性率更远远高于非转移者。
CA72-4 水平在术后可迅速下降至正常。在 70% 的复发病例中，CA72-4 浓度首先升高。与其它标志物相比，CA72-4 最主要的优势是其对良性病变的鉴别诊断有极高的特异性，在众多的良性胃病患者中，其检出率仅 0.7％。结/直肠癌、胰腺癌、肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌也有一定的阳性率。
铁蛋白（SF）
铁蛋白升高可见于下列肿瘤：急性白血病、何杰金氏病、肺癌、结肠癌、肝癌和前列腺癌。检测铁蛋白对肝脏转移性肿瘤有诊断价值，76% 的肝转移病人铁蛋白含量高于 400μg/L，当肝癌时，AFP 测定值较低的情况下，可用铁蛋白测定值补充，以提高诊断率。
在色素沉着、炎症、肝炎时铁蛋白也会升高。升高的原因可能是由于细胞坏死，红细胞生成被阻断或肿瘤组织中合成增多。
前列腺特异抗原（PSA）
PSA 是由人前列腺上皮细胞合成并分泌至精浆中的一种糖蛋白，PSA 主要存在于前列腺组织中，女性体内不存在，正常男性血清中 PSA 的含量很低，血清参考值＜4μg/L；PSA 具有器官特异性，但不具有肿瘤特异性。诊断前列腺癌的阳性率为80%。
良性前列腺疾病也可见血清 PSA 水平不同程度升高。血清 PSA 测定是前列腺癌术后复发转移和疗效观察的监测指标。
在血液中以两种形式存在：结合 PSA 和游离PSA、F-PSA/T-PSA 比值是鉴别前列腺癌和良性前列腺疾病的有效指标。F-PSA/T-PSA＞0.25 多为良性疾病；F-PSA/T-PSA＜0.16 高度提示前列腺癌。
前列腺酸性磷酸酶（PAP）
前列腺癌血清 PAP 升高，是前列腺癌诊断、分期、疗效观察及预后的重要指标。前列腺炎和前列腺增生 PAP 也有一定程度的增高。
β2微球蛋白（β2-MG）
β2微球蛋白（β2-microglobulin，β2-m）表达在大多数有核细胞表面。临床上多用于诊断淋巴增殖性疾病，如白血病、淋巴瘤及多发性骨髓瘤。其水平与肿瘤细胞数量、生长速率、预后及疾病活动性有关。
此外，根据此水平还可用于骨髓瘤患者分期。血清β2-MG可以在肾功能衰竭、炎症及多种疾病中均可增高。故应排除由于某些炎症性疾病或肾小球滤过功能减低所致的血清β2-MG增高。
神经元特异性烯醇化酶（NSE）
NSE为烯醇化酶的一种同工酶。NSE是小细胞肺癌（SCLC）的肿瘤标志物，诊断阳性率为91%。有助于小细胞肺癌和非小细胞肺癌（NSCLC）的鉴别诊断。
对小细胞肺癌的疗效观察和复发监测也有重要价值。神经母细胞瘤，神经内分泌细胞瘤的血清NSE浓度可明显升高。
细胞角蛋白19（Cyfra21-1）
Cyfra21-1 是细胞角蛋白-19的可溶性片段。Cyfra21-1 是非小细胞肺癌，特别是肺鳞癌的首选标志物。与 CEA 和 NSE 联合检测对肺癌的鉴别诊断，病情监测有重要价值。Cyfra21-1 对乳腺癌，膀胱癌，卵巢癌也是很好的辅助诊断和治疗监测指标。
鳞状细胞癌抗原（SCCA）
鳞状细胞癌抗原（SCCA）是从宫颈鳞状上皮细胞癌组织提取的肿瘤相关抗原 TA-4，正常人血清含量极微＜2.5μg/L。SCCA 是鳞癌的肿瘤标志物，适用于宫颈癌、肺鳞癌、食管癌、头颈部癌，膀胱癌的辅助诊断，治疗观察和复发监测。
核基质蛋白-22（NMP-22）
NMP-22(Nuclear Matrix Protein-22)是细胞核骨架的组成成分。与细胞的DNA 复制、RNA 合成、基因表达调控、激素结合等密切相关。
膀胱癌时大量肿瘤细胞凋亡并将 NMP22 释放入尿，尿中 NMP22 可增高 25 倍。以 10kU/mL 为临界值，对膀胱癌诊断的敏感度为 70%，特异度 78.5%。对浸润性膀胱癌诊断的敏感度为 100% 。
α-L-岩藻糖苷酶（AFU）
AFU 是对原发性肝细胞性肝癌检测的又一敏感、特异的新标志物。原发性肝癌患者血清 AFU 活力显著高于其它各类疾患（包括良、恶性肿瘤）。血清 AFU 活性动态曲线对判断肝癌治疗效果、估计预后和预报复发有着极其重要的意义，甚至优于 AFP。
但是，值得提出的是，血清 AFU 活力测定在某些转移性肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢或子宫癌之间有一些重叠，甚至在某些非肿瘤性疾患如肝硬化、慢性肝炎和消化道出血等也有轻度升高，在使用 AFU 时应与 AFP 同时测定，可提高原发性肝癌的诊断率，有较好的互补作用。
